小儿马方综合征,常见症状为蜘蛛指皮纹 [复制链接]

导语：小儿马方综合征是一种系统性结缔组织病，临床症状包括骨骼肌、心血管系统和视觉系统。大多数属于常染色体显性遗传病，少数属于常染色体隐性遗传病。该病的具体病因尚不清楚，据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。大多数儿童出生时就有症状，并可能有多种系统变化，如骨骼、皮肤和眼睛。

01小儿马方综合征的症状

1、概述

小儿马方综合征的临床表现涉及眼睛、骨骼、皮肤、肺、心血管等全身脏器，根据基因突变部位的不同，临床症状也有很大差异，即使是同一家庭也可能有不同程度的临床症状。大多数患者出生时就有症状和老化的皮肤，其特点是外观悲伤，躯干肌肉瘦削，皮下脂肪薄。

2、典型症状

（1）骨骼改变

孩子的四肢出奇地长和细，尤其是脚趾。儿童可能有一个蜘蛛的手指，这表明躯干可能被弯曲的突起缩短，使四肢看起来更像蜘蛛的脚一样拉长。肌肉紧张减少，关节活动增加，可能有一个不正常的运动范围，但脱位是罕见的。

头长，额凸，胸骨畸形是由于肋骨过长引起胸漏或鸡胸较常见，肩胛骨隆起呈翅状。系统性结缔组织异常可累及关节囊、韧带、肌腱、肌膜，可导致关节、扁平足或高足弓、腭弓和不规则牙齿的反复脱位。

（2）皮肤的变化

最常见的皮肤表现是扩大或萎缩的皮肤象形文字，通常发生在胸部，肩三角肌区，和大腿部。

（3）心血管异常

最常见的心血管异常是主动脉特发性扩张、主动脉瘤和二尖瓣畸形。有时主动脉瓣病变和二尖瓣病变可以同时发生。此外，外伤、高血压和妊娠可引起急性主动脉破裂和夹层动脉瘤的形成。有些儿童也可能有先天性心脏病，通常主动脉瓣狭窄、动脉导管打开、房间隔缺损等。儿童可能出现心悸、头晕、发绀、蹲厕现象和其他症状。

（4）眼部改变

特点表现为晶状体脱位或半脱位，大部分患儿为双侧。大眼睛和小晶状体可增加晶状体周围的间隙、悬雍垂韧带扩张、睫状体发育不良、悬雍垂韧带和附着于晶状体异常。此外，还可出现高度近视、青光眼、视网膜脱离、虹膜等眼部畸形。

（5）神经系统病变

这种综合症的神经症状是由大脑血管畸形引起的，表现为蛛网膜下腔出血和颈部动脉瘤引起的压迫性症状性动脉瘤。

（6）其他

小儿嵴柱裂、嵴髓肿胀、嵴髓空洞症也可发生。肌萎缩肌张力障碍是该综合征最常见的神经肌肉症状。少数儿童可能有智力迟钝或痴呆。

3、并发症

心血管疾病如主动脉特发性扩张、主动脉狭窄、主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣畸形是最容易发生的。眼部病变可并发视网膜脱离、虹膜炎等。

02小儿马方综合征的检查及诊断

（一）检查

1、预期的检查

儿童出现蜘蛛指征、皮肤印记、心悸、发绀、高度近视、癫痫、智力落后等症状，应及时就医。在寻求治疗后，医生将首先对病人进行医学检查，以了解病情的变化。然后可建议患者接受基因检测、X光、超声心动图、CT、MRI、开缝灯检查、心电图和其他检查，以进一步明确诊断。

2、医学检查

医生将观察患儿是否有蜘蛛手指、皮肤痕迹、发绀等，初步了解病变情况。通过心脏听诊、听心率、心律、心音、杂音等，初步了解心脏疾病的变化。医生还将检查孩子的视力和智力，看是否有任何下降和下降的程度。

3、实验室检查：基因测试检测突变基因，这有助于作出明确的诊断。

4、影像学检查

指骨纤细，掌骨指数为≥8.4，右侧掌骨的长度和宽度之比从2到5，正常范围从5.5到8.0。注意主动脉根部扩张主动脉瓣关闭不全和其他并发的心脏畸形。进一步了解心脏变化比超声心动图更准确。

（二）诊断

1、诊断原则

根据影响各系统的主要和次要特征，应将小儿麻风综合征作为诊断参考。对于单个患儿，诊断需要两个不同的器官系统满足主要条件，并合并第三器官系统的表现。对于有家族史或家庭成员证实FBN1基因突变的儿童，需要一个器官系统满足主要条件并合并另一个器官系统的功能。

2、鉴别诊断

（1）艾-综合征

虽然可能有四肢过长、关节多动的症状，但马方综合征的皮肤和血管并没有出现，皮肤过度扩张的症状。

（2）弹性假*瘤病

可能会出现主动脉瘤和皮肤松弛性病变。病灶是丘疹或*斑掠食，有明确界定的边缘在一个点，圆形或椭圆形的形状或合并，以及局部海拔。病变有特征性的视网膜血管染色质结构。无关节过度活动，四肢骨骼伸长和蜘蛛手指。

03小儿马方综合征的治疗

1、治疗的原则

对于儿童马洛尼综合征没有特殊的治疗方法，应该对症下药。眼睛畸形的病人可以接受适当的手术或药物治疗，主动脉病变的病人可以接受β-受体阻滞剂等药物治疗。

2、外科处置

在没有其他危险因素的情况下，可以在主根直径大于50毫米时进行手术，从而降低主根直径的临界阈值。嵴柱畸形患者可酌情进行嵴柱侧弯矫形外科手术。眼睛病变的人可酌情进行巩膜带环绑扎术。

04小儿马方综合征的日常防治

1、概述

小儿麻风症候群具有多种全身症状，良好的日常护理有助于改善患儿预后和生活质量。每天保持良好的态度，避免过度工作，积极配合治疗。

2、心理护理

由于该病患者往往近视，且面部老化，儿童容易产生自卑心理，故应多安慰陪护患者，给予患者疼爱和安慰，避免患者产生较大情绪波动，加重心脏疾病，造成不良后果。

3、生活管理

孩子每天要注意眼睛的健康，避免眼睛疲劳，以免病情加重。有规律的生活，注意休息，避免疲劳。天气变化，注意衣服的增减，防止呼吸道感染。

4、饮食管理

饮食可以添加少量瘦肉和其他富含蛋白质的食物。避免过咸的菜肴，尽量以烹调为主，不要油炸杂烩。避免暴饮暴食，避免高脂肪、辛辣刺激的饮食。饮食要注意清淡，口味清爽。多吃含丰富维他命、蛋白质及微量营养素的食物，例如新鲜水果、蔬菜、豆类、肉类等。避免吃油脂含量高的食物，例如猪油、肥肉、羊油等。忌吃辛辣刺激性食物；如胡椒粉、胡椒、肉桂等。不要吃腌渍的食物，例如咸肉、腌菜、腌菜等。

结语：目前还没有有效的预防方法，以下措施可降低该病的风险。孕妇应积极参与产前筛查和遗传咨询，特别是那些有母体遗传史的妇女。孕妇应避免怀孕早期的辐射等致畸物质，包括电离辐射、避免大量用药、避免接触化学物质和避免感染肝炎病*等病*。